Uomini con varianti patogenetiche di BRCA2 sono più a rischio di sviluppare cancro della prostata?

Gli uomini con varianti patogenetiche nella linea germinale di BRCA2 hanno maggiori probabilità di essere affetti da cancro rispetto agli uomini che presentano varianti patogenetiche nella linea germinale di BRCA1.

L’analisi pubblicata su Jama Oncology sul più grande set di dati disponibile su varianti patologiche in BRCA1/2 negli uomini, evidenzia che l’essere affetti da un cancro o lo sviluppo di molteplici tumori, tra cui quello alla prostata si associa a una maggiore probabilità di essere portatori di varianti patologiche in BRCA2, piuttosto che in BRCA1.

Sono stati esaminati dati relativi a 6.900 uomini con età media 51,6 anni, di cui 3.651 erano portatori di varianti patologiche in BRCA1 e 3.251 in BRCA2. Diagnosi di cancro è stata rilevata in circa il 20% dei casi. I portatori di varianti patologiche in BRCA2 erano significativamente più esposti alla probabilità di avere un tumore (odds ratio, 3,23) e di avere più di un tumore primario, con un rischio di sviluppare un cancro prostatico significativo (OR, 1,39).

Il riscontro di differenze significative in maschi con BCRA2 sottolinea come  programmi di screening e sorveglianza in uomini con varianti patologiche in BRCA1 e BRCA2 devono essere  essere personalizzati.